É um teste utilizado nos tratamentos de reprodução assistida que avalia o conteúdo genético de embriões ou ovócitos para a seleção de embriões normais para a transferência. Desta forma diminui o risco de aneuploidia fetal (alterações cromossômicas) e aumenta as chances de gestação.
O PGT-A permite a detecção de anormalidades cromossômicas numéricas, dos 24 cromossomos (22 autossomos e 2 sexuais – X e Y) através de técnicas de biologia molecular a partir do DNA extraído do embrião. Com isso permite diminuir o risco de abortamento e doenças cromossômicas como a Síndrome de Down.
É um teste para pesquisa de rearranjos cromossômicos estruturais que tem como principais tipos: as translocações recíprocas, translocações robertsonianas e inversões. A translocação mais comum em humanos envolve os cromossomos 13 e 14, porém existem outras consideradas importantes e que devem ser avaliadas caso a caso. O objetivo do teste PGT-SR é estabelecer uma gravidez que não seja afetada por essas anormalidades em um casal com uma translocação equilibrada ou deleção/duplicação. Rearranjos cromossômicos podem ser herdados ou acontecer espontaneamente. Muitos portadores de rearranjos cromossômicos balanceados não apresentam nenhum tipo de sintoma, desconhecendo sua condição até que desejam ter filhos. Os portadores de rearranjos equilibrados podem gerar embriões com a quantidade incorreta de material cromossômico, o que normalmente acarreta em uma gravidez sem sucesso.
Identifica alteração genética específica herdada dos pais e que irá originar uma doença hereditária. Este teste é indicado para os casais que apresentam casos de doenças monogênicas hereditárias na família, tais como anemia falciforme e fibrose cística, entre outras.
